Ein neues EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“
Genetisches Neugeborenen-Screening und künstliche Intelligenz sollen die Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen beschleunigen. Am 1. Oktober 2021 ist das Projekt mit Beteiligung von Forschenden des Max-Planck-Instituts für Experimentelle Medizin und der Universitätsmedizin Göttingen an den Start gegangen.
Das internationale öffentlich-private Konsortium bestehend aus 35 interdisziplinären Partnern hat sich zum Ziel gesetzt, die langwierige und komplizierte Diagnosestellung von Patienten mit seltenen Erkrankungen (Rare Diseases), die oft eine Vielzahl von Beratungen, Fehldiagnosen und unwirksamen Behandlungen bedeuten, über einen innovativen Forschungsansatz zu überwinden. Das Projekt läuft über einen Zeitraum von fünf Jahren mit einem Gesamtbudget von 25 Millionen Euro, bereitgestellt von der Innovative Medicines Initiative (IMI 2 JU), ein gemeinsames Unternehmen der Europäischen Union und der European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA).
Die Konzeption des Antrages „Screen4Care“ mit dem Ziel, die Zeit für die Diagnose seltener Erkrankungen und effizienter Interventionen durch genetisches Neugeborenen-Screening und fortschrittliche Analysemethoden wie maschinelles Lernen zu verkürzen, wurde vor einem Jahr maßgeblich in Göttingen von Prof. Frauke Alves und Dr. Jana Zschüntzsch erarbeitet.
Neuromuskuläre Erkrankungen, die eine relevante Gruppe der seltenen Erkrankungen ausmachen, weisen eine Vielzahl überlappender Symptome auf, die für eine verbesserte Klassifikation der Erkrankung die Einbeziehung neuer diagnostischer Parameter erfordern. Hier werden vom Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin in der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Alves „Translationale Molekulare Bildgebung“ neue hochauflösende Bildgebungsstrategien, wie die Multiphotonen-Bildgebung, angewendet, um dreidimensional die veränderte Skelettmuskel-Mikroarchitektur in Biopsien darzustellen. Ziel ist es, neue Imaging Biomarker für phänotypische Profile bei degenerativen neuromuskulären Erkrankungen zu identifizieren, um die Patienten besser in Untergruppen einteilen zu können und neue myostrukturelle Erkenntnisse zu gewinnen. Die erhobenen Daten werden zur Verbesserung der digitalen Diagnosealgorithmen verwendet. Von der Universitätsmedizin Göttingen, der Arbeitsgruppe für Forschung an neuromuskulären Erkrankungen von Dr. Jana Zschüntzsch, Oberärztin in der Abteilung Neurologie, wird die nicht-invasive Visualisierung von Muskeln bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen realisiert, mittels innovativer multispektraler optoakustischer Tomographie, die gepulstes Laserlicht im nahen und fernen Nahinfrarotbereich verwendet, um akustische Signale zu induzieren. Zudem leitet sie auch eins der 5 Arbeitspakete, das sich mit der klinischen Anwendung der digitalen Technologien beschäftigt. Insgesamt ist das Projekt ein gelungenes Beispiel für eine enge Zusammenarbeit zwischen grundlagenorientierter Forschung am Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin mit der Universitätsmedizin Göttingen, die die Weiterentwicklung von innovativen bildgebenden Technologien in Verbindung mit Verfahren der künstlichen Intelligenz ermöglicht, um sie langfristig bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu einer verbesserten Diagnose und Therapieversorgung einzusetzen.
Project website: www.screen4care.eu
